Könnte es doch Sjögren sein?

Sehr geehrter Herr Dr. Hofauer,

seit 2013 habe ich noch immer keine richtige Diagnose (chronisch-entzündliche ZNS-Erkrankung bisher unklarer Genese, am ehesten aus dem rheumatischen Formenkreis)
Damals hatte ich folgende Auffälligkeiten:

- Oligoklonale Banden im Nervenwasser, eine leichte Pleozytose (7 Zellen), MRZH-Reaktion auf den Varizella-Zoster-Virus positiv
- eine Läsion im Halsmark, viele kleine punktähnliche Läsionen im Gehirn, die kein Kontrastmittel aufnehmen
- Sicca-Syndrom (Schirmer Test positiv), immer wieder Augenentzündungen (Iritis, Konjunktivitis)
- Aphten
- auffällige, leicht entzündliche BAL (V.a. lymphozytär-granulozytäre Alveolitis)
- dauerhaft erhöhtes Immunglobulin M (laut Hämatologen ein Ausdruck einer entzündlichen Erkrankung)
- wiederkehrende Schleimbeutelentzündungen, Epicondylitis radials, Impingment-Syndrom
- Muskelschmerzen
- Kribbeln in den Beinen, besonders bei Stress

- Negativ sind weiterhin alle Blutwerte (SS A, SS B, ANA)

Meine Gehstrecke ist vermindert, meine Arme und Beine sind oft schwach. Ich bin oft wie benommen, habe Krämpfe in den Unterschenkeln und Hände, leide unter starker Müdigkeit, Konzentrationsschwäche, Augenschmerzen uvm.
Einen Rentenantrag habe ich gestellt. Er wurde abgelehnt, da ich keine richtige Diagnose habe, was mich sehr verzweifeln lässt.

1.) Könnte all dies für das Sjögren Syndrom sprechen? Was wäre beweisend für das Sjögren Syndrom? Wenn nicht, was könnte es sonst sein?

2.) Vor einiger Zeit wurde beim Herzecho ein schmaler Perikarderguss festgestellt.
Die bronchoalveoläre Lavage war auffällige und leicht entzündlich (V.a. lymphozytär-granulozytäre Alveolitis)
Ist beides typisch für das Sjögren Syndrom?

3.)Mein Neurologe möchte, dass ich eine Lippenbiopsie durchführen lasse.
Ist dies sinnvoll, wenn bisher kein Ultraschall von der Speicheldrüse durchgeführt wurde?
Muss man vor der Lippenbiopie bestimmte Medikamente absetzen
(Entzündungshemmende Medikamente), da diese das Ergebnis verfälschen
könnten?

4.)Der Neurologe hat auch eine Muskelbiopsie vorgeschlagen. Davon habe ich
im Zusammenhang mit dem Sjögren Syndrom noch nie etwas gehört. Ist dies
überhaupt sinnvoll, wenn mein CK-Wert normal ist?

5.) Mein Vater ebenfalls Sicca Syndrom. Vor einigen Jahre hatte ein Non-Hodgkin Lymphom.Gibt es familiäre Häufungen, was die Entstehung eines Non-Hodgkin Lymphoms angeht?

Über eine Antwort würde ich mich sehr freuen.

Freundliche Grüße

Bam

Vielen Dank für Ihre Nachricht.

Das Sjögren-Syndrom kann sich auf sehr viele unterschiedliche Arten präsentieren. Bei der Diagnosestellung orientiert man sich in der Regel an Klassifikationskriterien. Wenn Sie subjektiv das Empfinden von Mund- und Augentrockenheit haben, der Schirmer-Test positiv gewertet wurde (also <5mm nach 5min), Sie jedoch keine Antikörper gegen SS-A oder SS-B  haben, dann würde man in der Tat eine Biopsie von Speicheldrüsengewebe empfehlen (entweder kleine Speicheldrüsen aus der Unterlippe oder aus dem Bereich der Ohrspeicheldrüse). Das ist unabhängig von Ultraschallergebnissen, wenngleich natürlich auffällige Speicheldrüsen im Ultraschall den Verdacht erhärten können. Dies ist jedoch aktuell für die Diagnosestellung noch nicht ausschlaggebend. Wenn die Biopsie ausfällig ist, kann man die Diagnose stellen und muss sich dann natürlich noch überlegen, ob die übrigen Symptome darauf zurückzuführen sind. Wenn die Biopsie unauffällig ausfällt, dann erscheint ein Sjögren-Syndrom wenig wahrscheinlich. Entzündungshemmende Medikamente müssen Sie nicht absetzen. Muskelbiopsien benötigt man nicht zur Diagnosestellung des Sjögren-Syndroms, vermutlich ging es hierbei um die Abklärung anderer Autoimmunerkrankungen. 

Hoffentlich konnte ich Ihnen mit meiner Antwort etwas weiterhelfen!

Mit freundlichen Grüßen

Benedikt Hofauer

Vielen Dank für Ihre Antwort!

Kann die Biopsie bei jedem HNO-Arzt durchgeführt werden oder sollte es jemand sein, der damit Erfahrung hat?
Bei mir in der Nähe ist ein HNO-Arzt, der die Biopsie durchführen würde. Die
Probe wird dann wohl eingeschickt. Oder gehe ich damit ein Risiko ein,
dass die Probe nicht richtig bewertet wird? Ist es sicherer sich an ein Klinikum zu wenden?

Freundliche Grüße

Bam

Technisch ist so eine Probeentnahme nicht schwer, aber viele HNO-Ärzte machen so eine diagnostische Entnahme von kleinen Speicheldrüsen aus der Unterlippe nicht so häufig. Ich will Ihrem HNO-Arzt aber auf keinen Fall zu nahe treten und wenn er sagt, dass er das kann, dann wird das auch so sein. Man empfiehlt, 5-6 kleine Speicheldrüsen zu entnehmen. Die Fragestellung an den Pathologen ist dann, ob man lymphozytäre Infiltrate sieht (Fokus? Fokus-Score nach Chisholm&Mason).